以果蠅突變表徵預測與智力障礙和癲癇相關的CLCN4變異病徵程度之探究

作者：詹寒鈞、謝杰宇

指導老師：謝慧齡

指導教授：姚季光
指導學姊：呂家菡

　　許多遺傳疾病因尚未了解其細胞內的分子作用機轉導致無法提供有效的診斷或治療。本研究希望發展出一種初步評估遺傳疾病歷程的方法，以利後續疾病的治療。利用不同啟動子，使13個致病型CLCN4點突變表現於翅膀，胸部，眼睛等部位，藉由觀察突變果蠅的表徵，分析其與先天性CLCN4突變病徵嚴重程度之關聯性。

　　結果發現果蠅下胸背剛毛異常表徵可成為CLCN4突變智能障礙中度症狀的判斷依據。而合併分析果蠅 的眼睛粗糙度與細胞壞死的黑斑特徵之異常表徵，可做為先天性CLCN4突變所致之智 力缺陷判斷依據。期許此一分析法能成為判斷基因性疾病病徵程度的工具。